Sembra essere finalmente giunti all’alba di una nuova era nella quale, con un semplice prelievo di sangue venoso, con il riscontro di eventuale DNA tumorale in circolo, sia possibile identificare la presenza di un tumore in via di sviluppo.
Dopo una fase sperimentale di oltre 10 anni, la “biopsia liquida” sta generando grandi aspettative per la diagnosi precoce di una neoplasia.
Attraverso questa nuova metodica, sarà infatti possibile:
- diagnosticare la presenza di una neoplasia in una fase ancora più precoce di quanto possano oggi esami, come TAC, risonanza magnetica od ecografia
- condizionare la terapia adeguandola al singolo paziente secondo le informazioni ottenute sui bio-marcatori genetici della neoplasia in essere
- monitorare l’efficacia del piano terapeutico in atto
- rappresentare un’alternativa alla biopsia tradizionale che prevede un prelievo del tessuto neoplastico, operazione non semplice e talora impossibile
- offrire un’istantanea delle mutazioni della neoplasia, che per sua natura è facilmente mutevole, ripetibile ogni qual volta lo si desidera, a rischio zero.
Le prime sperimentazioni hanno già fornito buoni risultati per i tumori al polmone, alla prostata, alla mammella ed al colon.
Non è invece ancora nota la sua sensibilità e specificità, se sia un’indagine di tipo solo qualitativa o anche quantitativa cioè in grado di riconoscere anche lo stadio della lesione e la capacità di riconosce l’aggressività e di suggerirne con precisione la sede.
La Fondazione SIRM, con questa ricerca, si pone l’obiettivo di comparare in pazienti con neoplasia nota, i reperti della biopsia liquida, “genotipo”, con le immagini radiologiche della lesione identificata, “fenotipo”, tipizzata con FNAB TC mirato e descritta con l’ausilio di un referto strutturato redatto secondo i dettami della Società Italiana di Radiologia Medica ed interventistica.
Grazie all’analisi dei dati gestiti da database dedicati, nel quale saranno raccolti tutti i dati grezzi e/o le immagini DICOM della lesione, il referto strutturato dell’esame TC, il referto anatomopatologico del prelievo condotto con FNAB TC mirato e l’analisi genetica del DNA tumorale circolante nel sangue, sarà possibile valutare l’accreditamento della biopsia liquida quale indagine utile a fornire informazioni circa l’istotipo, la sede, lo stadio del tumore e il suo ruolo innovativo nell’iter diagnostico complessivo.