Bicchierai, G., Di Naro, F., De Benedetto, D., (…), Miele, V., Nori, J. 2021 International…
Il tumore della mammella è la neoplasia più frequente tra le donne. La diagnosi precoce e l’adesione a protocolli terapeutici chirurgici, radioterapici e farmacologici condivisi hanno migliorato la sopravvivenza a circa l’87% a 5 anni dalla diagnosi.
La ricerca della Fondazione SIRM intende creare un data base nel quale far confluire le informazioni sia “fenotipiche” che “genotipiche”.
Da un lato, infatti, vi saranno raccolte fenotipiche, cioè tutte le immagini mammografiche, in dati DICOM e/o grezzi, relazionate utilizzando il modello, elaborato dalla SIRM, di referto strutturato di terzo livello. Questo è una classe DICOM che codifica intestazione, dati anagrafici, anamnesi, sintomatologia, fattori predisponenti, dati tecnici di esecuzione, referto, conclusioni, strutturandoli in un albero logico, con scelte semantiche obbligate.
Dall’altro lato, da un prelievo di sangue venoso viene effettuata l’estrazione del DNA delle pazienti, precedentemente rese edotte sullo scopo dello studio con informativa scritta e rilascio del consenso. Il DNA viene prontamente conservato, pronto per una analisi successiva dell’intero esoma.
Tutte queste informazioni raccolte nel data base permettono l’associazione del referto strutturato ed immagini con l’analisi genetica, non solo dei principali geni di suscettibilità (BRCA1 e BRCA2) ma anche di quelli a moderata e bassa penetranza.
I risultati aiuteranno a comprendere il ruolo di fattori ambientali o genetici finora sottostimati o indentificare quali abbiano un ruolo nella classificazione della densità mammaria o nella stratificazione del rischio.